杆状体肌病

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血清肌酐

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短趾症

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遗传性硬纤维瘤

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肾消耗病

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血清尿酸

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多发性硫酸脂酶缺乏症

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晶状体及瞳孔异位

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肾病型胱氨酸症

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单核细胞数目

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多囊肾病

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凝血因子 VII 缺乏症

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Neu－Laxova 综合征

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中性粒细胞数目

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多微小轴空病

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半乳糖血症

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神经退行性病变伴脑铁离子沉积症

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血清总胆固醇

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多系统平滑肌功能障碍综合征

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遗传性胰腺炎

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