重型先天性中性粒细胞减少症

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血清高密度脂蛋白胆固醇

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耳脊椎骨骺发育不良

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特发性生长激素缺乏症

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Nicolaides－Baraitser 综合征

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血清低密度脂蛋白胆固醇

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发育性癫痫性脑病

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幼年性息肉病综合征

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眼皮肤白化病

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载脂蛋白A1

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枫糖尿病

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下颌骨发育不良伴 A 型脂肪代谢障碍

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眼齿指发育不良

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载脂蛋白B

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复合型氧化磷酸化缺陷症

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小头畸形性毛细血管畸形综合征

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Ogden 综合征

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多系统平滑肌功能障碍综合征

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肩部骨发育不良

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干骺端发育不良不伴稀毛症

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