神经元蜡样质脂褐质沉积症

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肢近端型点状软骨发育不良

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先天性1A型糖基化病

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Salla 病

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胼胝体伴周围神经发育不全

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脑肝肾综合征

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镰刀型细胞贫血症

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甲状腺肿_耳聋综合征

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Niemann－Pick 病

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家族性高胰岛素症

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二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

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Bloom 综合征

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α－1抗胰蛋白酶缺乏

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遗传性痉挛性共济失调

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遗传性果糖不耐受症

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Nijmegen断裂综合征

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枫糖尿症1B型

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IV型粘脂贮积症

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肌张力障碍

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D－双功能蛋白缺乏

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