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PMM2
位点：I5012679
位点：I5012680
位点：RS28936415
Matthijs G, et al. Mutations in PMM2, a phosphomannomutase gene on chromosome 16p13, in carbohydrate-deficient glycoprotein type I syndrome (Jaeken syndrome). 1997
Kjaergaard S, et al. Absence of homozygosity for predominant mutations in PMM2 in Danish patients with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1. 1998
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