不做Oseq-ctDNA基因检测的靶向治疗就是在赌命

近期114健康专家接到了一位肺癌骨转移四期患者赵女士的咨询：赵女士在其主治医生的建议下接受了肺癌的靶向治疗，服用易瑞沙和特罗凯。经过一段时间的治疗，靶向治疗非但未奏效，癌细胞还出现了扩散转移的情况。医生对此解释是：体外小鼠培养和人体体内用药有一定的差异，赵女士正巧属于无效的特例。赵女士为此感到非常困惑和焦急。赵女士之前选择靶向治疗就是听说相比传统的化疗，靶向治疗仅仅杀死肿瘤细胞，不危害正常细胞，而且其安全性和耐受性较好、毒副作用轻微。现如今，花费了大量的金钱吃了无效的药物，癌细胞发生转移还耽误了最佳的治疗时间，对于下一步的治疗方案，赵女士不知如何选择。
Oseq-ctDNA肿瘤基因检测发现赵女士吃错药 
易瑞沙、特罗凯是一类靶向 EGFR 抑制剂，通常用于治疗非小细胞肺癌。进一步的研究发现EGFR 突变阳性的患者对以上药物敏感，所以说在确定用药之前，必须先对患者的基因突变情况做一个细致全面的检测。
 
针对赵女士的情况，114健康专家推荐其去做Oseq-ctDNA肿瘤基因检测。通过抽取赵女士静脉血，对与肿瘤密切相关的508个基因进行测序，结果显示赵女士确实是EGFR 突变阳性。
那为什么赵女士服用以上两种药物非但无效还产生耐药性呢？ 
对赵女士的基因突变情况进一步研究发现，即使存在EGFR的敏感突变（21号外显子突变），但是其EGFR基因上的20号外显子突变可对EGFR 抑制剂（前文提到易瑞沙、特罗凯均属此类药物）产生耐药，所以赵女士在服用一段时间的易瑞沙、特罗凯后，耐药性的出现导致无法抑制癌细胞的生长和扩散，从而加速病情的恶化。
Oseq-ctDNA肿瘤基因检测分析出，适合赵女士的高敏感性、低耐药性的用药组合为阿法替尼联合西妥西单抗。
为什么正规医院给患者用错药？ 
一般癌症患者在靶向用药之前，需要做基因检测以证实其突变类型。而一部分医生还在凭经验用药，即使是有基因检测意识医生在靶向用药前也一般只做一两个相关基因的检测，而且不是该基因的全部序列。
 
以肺癌为例，其实与肺癌相关的基因不止EGFR一个，KRAS、BRAF等基因都与癌细胞的发生发展关系密切，且与抗肿瘤药物疗效相关。这就是为什么Oseq-ctDNA肿瘤基因检测一次性检测与肿瘤相关的508个基因。 
以赵女士为例，其EGFR基因上不同点位的突变对靶向药产生不同的作用（21号外显子突变对EGFR 抑制剂敏感，20号外显子突变对EGFR 抑制剂耐药），所以Oseq-ctDNA肿瘤基因检测不只是检测基因的数量多（与肿瘤相关的508个基因），而且解读每个基因的全外显子区域。 
同理任何癌症与相关基因之间也必定存在很复杂紧密的联系，所以对于癌症的靶向用药，靠医生的经验或者不全面的基因检测报告用药是十分不科学的，只有全面检测与癌症相关的基因才能根据自身的基因突变情况，提高用药精准度和治疗效率，抓住最佳治疗时间，节省治疗成本。