紅综合讨论组

全基因组测序，模拟的核心数据和全基因组数据不一致

如，rs2552661
在核心数据和网页原始数据查询，是未检出
在全基因组数据中，是3C

rs2571764是未检出
在全基因组数据中是10A1C

那么这又是什么原因呢~

（我是根据position在bam里找的）

2018-10-09 • IP属地北京

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5 个回复

AMD_Yes - Freedom is not free!

你好，BAM需要转换成芯片格式，才能查SNP突变点信息的，原始文件的格式看不到什么。

紅

@社区小助手
还有刚才别人提到的 @weizhuang 大神

社区小助手 - 专治各项疑难杂症

您好，很抱歉给您带来不便，在某个位点测序深度较低或者质量较差，无法准确判断基因型的时候，位点会无法通过数据分析质控被标记为未检出，感谢您的支持！

紅

另一个位点rs71216385，测得20A，也在核心数据标记未检出，但是这个可信度应该已经属于很高了。

紅

当然可能我的理解有误……
因为我发现核心数据里标记DD的，在BAM里也有相应read，深度也挺高的。

但是随机选取了其他几个位点，核心数据是正确的。

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