菁英版y染色体上树优势：从yfull上树质量看微基因菁英版全基因组y bam质量

下面我以yfull上树的两个cts5492的样本来侧面证明一下微基因全基因组的数据质量。其中一个是祖籍河北，一个是祖籍福建的样本。都为M117下游的cts5492。其中福建样本为big y测试，河北全基因组测试为微基因菁英版所提供的y染色体ybam。从倍数来看，微基因倍数检测到较低，而big y较高。但是真的影响上树数据质量的覆盖度来讲就完全不同了。我们可以注意到，微基因的菁英版覆盖率高达百分之89.45，而big Y只有百分之54.79。全基因组测试得到的y bam效果明显要强于只普通高通y的big y数据。那么有人可能问到，为什么读取次数较少（倍数较少）的反而质量好，那么我解释一下:以样本的终端位点z25902为例，菁英版的是读取了12次，而相同位点big y高通版只读取了6次，yfull认为bigy该位点存在假阳性的机率，而其实到了12次已经是检查无误了。所以从这个例子来看，可以看出读取的时候也看稳定性，换句话说，就是因为读取次数微基因菁英版非常平均，而big y样本虽然次数多但是位点读取次数并不平均，也就是说全基因菁英版相比较之下的表现的是更稳定的。以下是相关截图，敬请参考。



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