包括我在内看到的五六份全基因组报告全都携带遗传性胰腺炎突变，是检测错误还是啥？

遗传性胰腺炎相关的prss1基因存在另一个同源基因prss2。hg19里的信息不全，使得常规流程mapping的时候应该是把实际对应prss2的序列算成prss1，导致出现对应clinVar里的位点 （clinVar里这个显性遗传位点最初不是高通量测序确定下来的，目前多数高通量测序数据里也mask了这一位点，因为可能是mapping导致的）。

等双11买全序测之后才能来交流了

尊敬的用户，您好：
 
1. 遗传性胰腺炎为常染色体显性遗传。疾病的表现程度有轻重不同，且由于临床难以诊断的原因中国遗传性胰腺炎的发病率数据不明确。
2. WeGene 检测的位点在 clinvar 数据库报道为致病位点。（Clinvar是由美国国家生物技术信息中心于2013年建立的核心数据库，是临床表型与基因型研究中常用的数据库。）
3. 全基因组遗传性胰腺炎项目中WeGene热点突变在不同数据库中的频率有很大差异。例如 rs144422014 上的G位点，在dbsnp中可以查询到该变异在ExAC（外显子测序）数据库中的频率为3.54% , 而在TOPMED（全基因组测序）数据库中的频率高达29.5%。
 
 




 
WeGene 全基因组测序使用的是目前行业内认可度最高的best practice 流程，加上频率与全基因组数据库TOPMED一致，因此我们暂时保持目前的结果展示。我们会随时关注每个项目的科学新进展，适时对项目进行更新。感谢您的监督。
 
祝好！
 

对于遗传性胰腺炎我的理解是这是read mapping和解读的问题。

如果mapping到hg38d1以后的版本里，遗传性胰腺炎相关prss1的这个位点应该就不会频繁出现了。

不知道wegene未来会不会还提供mapping更新呢？

为什么上面的几条合并在一起发系统就会说内容不合格呢？只有分开发了。

标准版，线粒体遗传性非综合耳聋一个突变。。

遗传性胰腺炎突变我也中招了

我也是，攜帶一個突變

完了，刚看了看携带两个突变，不能胡吃海塞了。