微基因的全基因组测序检测结构变异可靠性很低？

ngs用于检测结构异常纯属扯淡 后面再开一楼 这里只讨论CNV

目前能够进行拷贝数计算的ngs分析工具有几十种 总共几个大类 比如paired-end、split read、read depth等

几乎没有使用基于de novo assembly的算法进行CNV检测 毕竟运算量和深度都是成本 不划算

paired-end和split read除非结合起来用 否则对于CNV检测。。。 不多废话

对于read depth来说 最大的敌人是GC含量 当然芯片也需要经过PCR 所以这方面大家半斤八两

由于不进行拼装 所以在与参考序列进行alignment的时候存在一个严重的问题——重复对应