暴走的COBL基因 遗传性疾病

常染色体显性遗传性非综合征型耳聋携带一个风险突变是什么意思?

本人30,听力一直正常,是说我随着年龄增大,听力会下降,最终耳聋吗?那如果我生孩子,是有50%耳聋的可能吗?
2018-12-09 • IP属地中国
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1 个回复

常染色体显性耳聋由于迟发性和外显率不全的原因,有的携带风险突变的人的听力目前仍然是正常的。可以回顾下自己的家族史,父母亲戚有无耳聋疾病,有条件可以把携带突变的位点重新验证一下或者去医院检测下听力状况。如果确实存在问题,生孩子之前可以考虑做下遗传咨询。

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