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双子的22染色体 全基因组测序

能不能增加肝豆病的检测？

急需，好像有些医院有这一项目
2019-01-23 • IP属地深圳 • 发自微基因APP
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7 个回复

zhengqiang - 勤奋学习
你可以查下snpedia上一些突变位点的信息，参考如下。
 
https://www.snpedia.com/index.php/Wilson%27s_disease

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2019-01-24 • IP属地深圳 • 评论 (0)
zhengqiang - 勤奋学习
某些染色体疾病或者罕见突变不是目前标准检测能覆盖的。一般wgs都会涉及。

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2019-01-23 • IP属地深圳 • 评论 (0) • 发自微基因APP
双子的22染色体
双子的22染色体
请教一下，我做的是全基因测序，怎样能用这个检测数据得知是否有这个突变，谢谢

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2019-01-23 • IP属地深圳 • 评论 (0) • 发自微基因APP
双子的22染色体
双子的22染色体
谁能帮我分析一下这个结果
 

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2019-01-24 • IP属地江门 • 评论 (0)
双子的22染色体
双子的22染色体
谢谢，我是外行，我读计算机的。
我知道基因名是ATP7B，我把结果数据查出来了，都是些什么 C、G、A、T的，但我不懂
分析怎么才算正常不正常。结果图片太长可能在手机上看不到，有没有懂行的帮忙，万分感谢！

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2019-01-24 • IP属地潮州 • 评论 (1)
双子的22染色体
双子的22染色体
WeGene上的数据是这样的

wegene.PNG

在SNPedia上却没有这种C:C基因型

snpedia.PNG

为什么呢？
 

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2019-01-25 • IP属地潮州 • 评论 (1)
双子的22染色体
双子的22染色体
谢谢，导入数据到SNPedia分析要用信用卡，有没有软件能够下载它的数据并做分析?

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2019-01-25 • IP属地江门 • 评论 (0) • 发自微基因APP

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