养猫的17号染色体 Usher 综合征

求助,夫妻双方都是usher综合症风险变异携带者,产前怎么办?

突然发现我们夫妻两人都是usher综合症风险携带者,而且两人的风险变异基因都是一个点位,求助,这样会有什么影响,下半年打算备孕了,能否要孩子,产前需要怎么做?焦虑中
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2019-04-01 • IP属地中国
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首先不要紧张,要了解几点
1. 由于统计学规律,即使是99.9%准确性的检测,在很低发病率、携带率的检测中也很容易出现假阳性。这是所有筛查都有的问题。所以第一步是要确定是否真的是携带。
2. 如果携带突变是真实的,有1/4几率会出现纯合突变的后代。这时候生育就需要接受一些指导。比如做一下PGD(植入前诊断)。
综上,最直接的是直接去医院做相关的检测,如果确实有问题,可以进行一些遗传咨询,看具体的解决方案。
 
我还在纳闷的,肯定没有血缘关系,数代以内都没有亲缘关系,两人都做的,有亲缘关系肯定显示了,非亲缘同基因同点位突变这概率应该很低吧。
感谢一楼的解答,目前打算去本地医院检查确认,希望虚惊一场,之前只是考虑了PND,PGD对产妇和后代是否有显性或者隐性的影响 心有顾虑
zhengqiang - 勤奋学习
去医院做个检测吧,既然我们能提示风险了,至少这几个点的假阳性概率相对比较低的(wegene内部每个生产批次都有严格的频率校验)
你好,后来你去医院看过遗传科吗?我才发现我和我老公也是都有这个突变风险,我都怀疑他们样本操作不规范了,怎么那么巧

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