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yzrywcr yzrywcr 综合讨论组

过了4年了，好像还是没有添加先天性肾上腺皮质增生症的检测

如题，CYP21A2的几个位点信息加入了，CYP21B尚无音讯。
还的再去研究文献，比对21A2上的位点，判断多态性意义。
查看社区论坛，有人在2015年提出这个问题，然后回复说正在解决，不知道现在处理的如何了。
 
2019-04-07 • IP属地杭州
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4 个回复

horinee
目前还没有相关的报告，我们也在考虑在后续加入更多罕见病的检测呢，敬请期待

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2019-04-08 • IP属地深圳 • 评论 (0)
yzrywcr
好的，谢谢，从理论到应用的确有个漫长的适应过程

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2019-04-08 • IP属地金华 • 评论 (0)
zhengqiang - 勤奋学习
CAH在CYP21B的突变应该是很罕见的，主要都集中在CYP21A2上。罕见突变在芯片上的检测本身不是特别合适。
这个项目官方没有释放出来，可以针对CYP21A2的突变信息做个微解读。
 
也可以参考下snpedia上的一些注释
https://www.snpedia.com/index.php/Congenital_adrenal_hyperplasia

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2019-04-08 • IP属地深圳 • 评论 (0)
罗湘
CYP21A2的解读在哪里

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2021-08-13 • IP属地东莞 • 评论 (0) • 发自微基因APP

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