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谦虚的ROBO1基因 遗传性疾病

发现早发阿兹海默的致病基因，测错概率有多大？

发现老婆的遗传病检测结果有PSEN1-a246e突变（位点rs63750526），岳父岳母都没这个突变。
仔细research了一下，这好像是个确定的致病基因，平均50多岁就会导致早发性阿兹海默...平均寿命不想提了┐（─__─）┌

她父母都是正常基因，这种情况是不是假阳性概率大一点？
Anyway买了一个菁英版重测...不行再去实验室重测...
如果真的是致病基因，下半生可怎么办😱
2019-05-31 • IP属地深圳
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14 个回复

zhengqiang - 勤奋学习
等菁英版本的结果出来反馈下，总的来说，WGS在罕见突变的结果上更可靠，芯片本来在罕见突变上的设计位点就少。

赞同来自: Vacual 、可爱的圆圆

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2019-05-31 • IP属地深圳 • 评论 (4)
耶合宗金璞
发现了自己的致病率高也不要害怕 提前预防就好了 活在当下 好好享受当下
我测到极其罕见的突变基因 也坦然面对了

赞同来自: Yamol 、Vacual

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2019-06-08 • IP属地天津 • 评论 (3)
谦虚的ROBO1基因
谦虚的ROBO1基因
感谢各位关注，菁英版的结果出来了，没有突变~心里悬着的石头放下了~
估计是误报了~

赞同来自: vulcano 、可爱的圆圆

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2019-07-07 • IP属地深圳 • 评论 (0)
谦虚的ROBO1基因
谦虚的ROBO1基因
我是楼主，客服回复了
 
1.亲缘关系是正常的，所以，没有弄混数据；2.单个位点的情况，他们是1.0芯片检测的，对比1.0芯片和2.0芯片之后，发现突变频率略有区别；综合数据库和她的情况，是新发突变和检测假阳性的情况都是可能的。建议其他方式复查。
由于统计学规律，即使是99.9%准确性的检测，在很低发病率、携带率的检测中,即使发现是阳性的，也有不小的概率是检测假阳性。这是所有类似体检和筛查会出现的问题，一般会再次检测确认。
 
昨晚一晚没睡着orz

赞同来自: Vacual

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2019-05-31 • IP属地中国 • 评论 (1)
谦虚的ROBO1基因
阳光的ATM基因
有没有，其实看看你自己的家族就知道了，家族史远比基因检测靠铺。。。

赞同来自: vulcano

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2019-06-01 • IP属地中国 • 评论 (0)
谦虚的ROBO1基因
金星的DSCAM基因
我也是早发型的 哭死了 现在超级害怕

赞同来自: 可爱的圆圆

(1)
2019-06-08 • IP属地中国 • 评论 (5)
alex1234
至于lz的突变，clinvar中的评阅等级低，它在人群数据库中的频率报告不存在，基于这些原因，更大的可能是ｓｎｐ芯片的检测错误。

该序列变化用PSEN1蛋白的密码子第246个（p.Ala246Glu）上的谷氨酸取代丙氨酸。丙氨酸残基适度保守，丙氨酸和谷氨酸之间存在中等的物理化学差异。人口数据库中不存在此变体（ExAC无频率）。

据报道，这种变异与早发性阿尔茨海默病（AD）在一个家庭（PMID：7596406）中被发现。 ClinVar包含此变体的条目。

实验研究表明，人体皮肤成纤维细胞的这种错义变化表现出溶酶体pH升高，活性组织蛋白酶D的可用性降低，减少对酶的成熟形式的切割。表达人Ala246Glu的转基因小鼠在没有斑块的情况下显示出增加的淀粉样蛋白。由于这些原因，该变体已被归类为致病性。
 

赞同来自: 可爱的圆圆

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2019-06-08 • IP属地中国 • 评论 (4)
an15001864256
问问微基因客服，再核实下数据，不要弄错了

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2019-05-31 • IP属地金华 • 评论 (0) • 发自微基因APP
社区小助手 - 专治各项疑难杂症
您好，请您私信我，这边为您核实下~

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2019-05-31 • IP属地中国 • 评论 (0)
an15001864256
你们小孩有没有测，如果孩子正常，那大概率是假阳性

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2019-05-31 • IP属地金华 • 评论 (1) • 发自微基因APP
an15001864256
那只能复测或其它单位再测试了

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2019-05-31 • IP属地金华 • 评论 (0) • 发自微基因APP
an15001864256
分险倍数提示多少？微基因

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2019-05-31 • IP属地金华 • 评论 (2) • 发自微基因APP
an15001864256
有时候知道基因也有不好之处，就是会带来担忧和焦虑

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2019-05-31 • IP属地金华 • 评论 (0) • 发自微基因APP
an15001864256
楼上好专业，是干基因研究的吧

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2019-06-08 • IP属地杭州 • 评论 (0) • 发自微基因APP

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