【we调研发现】关于地中海贫血，看这一篇就够了！

当人们在谈论遗传疾病时，总有一种疾病会被经常提及，那就是地中海贫血。地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，由于最早发现于地中海地区，因此被命名为地中海贫血。
 
鉴于地中海贫血的基因检测有了较高的关注度，最近，WeGene全基因组检测更新了【地中海贫血】的项目，我们也得到了用户的及时反馈，不过也有很多标准版用户没有看到这项检测内容，有的用户会比较好奇这项检测的意义是什么？虽然，地中海似乎离我们比较遥远，但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。
 
那么，地中海贫血到底是什么？这种疾病严重吗？全国哪些地方是高发地区？地贫基因检测与医院的检测有何区别呢？就让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。

图：某WeGene全基因组（WGS）用户社区发帖的截图
 
Q1 WeGene的全基因组地贫基因检测内容包括哪些？
 
WeGene提供的【地中海贫血】项目，是检测个体是否携带某种致病基因型信息，其目的是早期发现疾病或异常，为受试者提供疾病和通过干预逆转疾病进程的可能以及发现有生育风险的育龄夫妇，以防止出生缺陷。其检测内容包括：

• 地中海综合表型预测
• α基因拷贝数变异和风险突变携带检测
• β地中海贫血风险突变携带检测
• 调节因子 KLF1的基因变异检测

 
【地中海贫血】检测项目基因检测结果解析如下图：

详情请查看【地中海贫血示例报告】

Q2 什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使血红蛋白中的珠蛋白链合成减少或丧失，从而导致的一组遗传性溶血性疾病。因为1925 年这种疾病被发现时，在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血。
 
Q3 地中海贫血的分类

根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度，主要可分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类： 

Q4 我国哪些地方是高发地区？
 
根据文献报道，在我国，地中海贫血主要发生在长江以南的广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建等地。WeGene 选取了1000名WGS 用户的数据查看了地贫基因携带情况(下图为α地中海贫血的α基因缺失携带情况分布图），频率较高是南方的五个省份(包括广东，广西，云南，海南，贵州)，其携带情况基本与文献报道相符合。

Q5 地中海贫血会治愈吗？
 
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
 
Q6 地贫会传染吗？
 
地中海贫血是基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，只会遗传，不会传染。

图片来源：《地中海贫血防治核心信息及知识要点宣传手册》
 
Q7 如何预防地贫？

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

Q8 WeGene的地贫基因检测与医院的检测有何区别？
 
WeGene的地贫基因检测项目采用的是高通量的测序技术（NGS），目前可以检测超过100 种检测（包括11种缺失型和94种突变型），与医院使用的常规试剂盒检验, 一般是3 种缺失型α地贫检测(--SEA、-3.7、-4.2）和17-25 种β地贫点突变相比，可以检测更多的突变类型，最大程度降低地贫的漏检率。

另外，WeGene的地贫检测主要以筛查为主，不具有临床意义，如需要临床级别的检测（如确诊疾病），请在有资质的临床机构进行地中海贫血的相关检测。
 
Q9 WeGene全基因组用户的预测表型比例
 
在选取的1000名WGS 用户中，调取数据显示97% 的用户预测表型正常，1.8% 用户的预测表型为静止型α地中海贫血，0.7% 的预测表型为轻型α地中海贫血，0.5%的预测表型为轻型β地中海贫血，由于样本量有限，暂无发现其他地中海贫血表型。分布比例如下图显示：

Q10 WeGene用户携带率与文献报道对比
 
WeGene选取了地贫携带频率较高的南方五省(包括广东，广西，云南，海南，贵州)的四种常见变异的携带率， 统计结果与已有文献的报道类似，如下图显示：

Q11 地中海贫血救助项目
 
2018-2019年，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在福建、广西、海南、贵州4 省（区）组织实施地贫救助项目，为0-14岁 （含）贫困患儿提供3000-10000元医疗补助，减轻患病家庭就医负担。
 
项目地区符合条件的贫困患儿可到经卫生健康部门确定的61家项目实施机构（即定点医疗机构）申请救助。详情请登录国家卫生健康委和中国出生缺陷干预救助基金会网站查询，或到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询。
 
参考文献：
《地中海贫血防治核心信息及知识要点宣传手册》
徐湘民.(2011).地中海贫血预防控制操作指南.北京:人民军医出版社, 24(3), 376-378.
He J , Song W , Yang J , et al. Next-generation sequencing improves thalassemia carrier screening among premarital adults in a high prevalence population: the Dai nationality, China[J]. Genetics in Medicine, 2017.
Shang X , Peng Z , Ye Y , et al. Rapid Targeted Next-Generation Sequencing Platform for Molecular Screening and Clinical Genotyping in Subjects with Hemoglobinopathies[J]. EBioMedicine, 2017, 23(C).