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呆呆的SGCZ基因 遗传性疾病

是检测错误吗？！

Brugada综合征项目显示携带一个风险突变。
但是，查了一下位点，除了未检出的，都是正常的，这是怎么算出有一个风险突变的呢？
能否解释一下？
Screenshot_20191230_213107.jpg
2019-12-30 • IP属地上海
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14 个回复

社区小助手 - 专治各项疑难杂症
您好，麻烦您私信提供一下您的样本编号，这边帮您核实。

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2019-12-30 • IP属地深圳 • 评论 (0)
呆呆的SGCZ基因
呆呆的SGCZ基因
样本编号
22811710267968

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2019-12-30 • IP属地上海 • 评论 (0)
社区小助手 - 专治各项疑难杂症
您好，收到您的反馈，这边帮您核实后答复您。

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2019-12-31 • IP属地深圳 • 评论 (0)
呆呆的SGCZ基因
看海的20号染色体
只是携带而已，不要过于紧张；好好保养；然后根据贝叶斯，准确性99.9%的检测在低频的突变检测是阳性的时候，也是有不小的概率是假阳性的

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2019-12-31 • IP属地深圳 • 评论 (0)
呆呆的SGCZ基因
呆呆的SGCZ基因
倒不是紧张…关键是疑惑…
检测结果是携带一个风险突变，但为什么详细位点都是正常的？
会是哪里出错了呢？

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2019-12-31 • IP属地上海 • 评论 (0)
呆呆的SGCZ基因
看海的20号染色体
有100多个点，要拉好久才能看完

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2019-12-31 • IP属地广州 • 评论 (1) • 发自微基因APP
社区小助手 - 专治各项疑难杂症
您好，今天有电话和您沟通过，Brugada综合症项目位点相对较多，之前您也有将有突变的位点截图给到客服，因为位点较多，麻烦您可以再看一下，我们也针对您反馈的问题进行核实，是没有任何问题的，感谢您的支持。

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2019-12-31 • IP属地深圳 • 评论 (0)
呆呆的SGCZ基因
呆呆的SGCZ基因
刚才又看了一遍，还真找到了风险位点…
但又发现个问题，这个风险位点是我小孩的，AG，而我和我老婆的同一个位点是正常的，AA。这算正常吗？是突变吗？
Screenshot_20191231_213434.jpg

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2019-12-31 • IP属地上海 • 评论 (0)
呆呆的SGCZ基因
呆呆的SGCZ基因
我和我老婆都是正常的，为什么小孩会携带一个风险呢？

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2019-12-31 • IP属地上海 • 评论 (0)
呆呆的SGCZ基因
呆呆的SGCZ基因
同一个位点，父母都是AA，孩子身上变成了AG，这算正常吗？

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2020-01-01 • IP属地上海 • 评论 (0)
呆呆的SGCZ基因
呆呆的SGCZ基因
上网查了一下，位点在两代之间的突变的概率应该是很低的，可能只有千万分之一。
不会是让我碰上了吧？
有可能是检测错误吗？一般这种检测出错的概率大概有多少呢？

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2020-01-02 • IP属地上海 • 评论 (0)
默默基因检测账号
我也是携带……

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2020-01-03 • IP属地深圳 • 评论 (0) • 发自微基因APP
jedjiang2020
我也很奇怪！我父母都没有这个突变，而我却有一个突变

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2021-10-06 • IP属地合肥 • 评论 (0) • 发自微基因APP
云南分坤
你这个不应该呀

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2021-10-08 • IP属地中国 • 评论 (0) • 发自微基因APP

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