我们可以不可以看到自己的片段缺失？

从数据能不能看出点什么？理论上能，但绝大部分人没有这个能力，wegene也不会推出这种要求临床资质的分析。“基因检测”和“基因检测”是不一样的。标准版别想了（虽然理论上看信号也可以看出来），wgs完全可以看出来，但要会拿到raw data以后自己跑cnv。不会的话，还是乖乖做医院的核型检查or低深度wgs吧

没听说过，医院让你测什么？