"GeneDisease--基因疾病注释结果"大家都查出几个致病突变呢？

我也查出了Kallmann syndrome，正在纠结要不要去医院检查一下……

huyu同学编的，我一个毛病也没有哦

我测出六个...致病位点还全是纯合子
 
1 rs137853220 chr17 GH1 AA 非同义突变 unknown 生长激素缺乏症 生长激素缺乏症，孤立，Ia型，262400（3），常染色体隐性遗传；生长激素缺乏症，孤立，Ib型，612781（3）；生长激素缺乏症，分离，II型，173100（3），常染色体显性遗传；科瓦尔斯基综合征，262650（3），Autosomal的隐性
2 rs137853267 chrX FGD1 CC 非同义突变 伴X隐性遗传 Aarskog syndrome Aarskog syndrome、精神发育迟滞
3 rs28935469 chrX FLNA AA 非同义突变 unknown Oto-palato-digital syndrome 心脏瓣膜发育不良、先天性短肠综合征、FG综合征、额骨干骺端发育不良、骨结构不良
4 rs61749700 chrX CDKL5 TT 非同义突变 伴X显性遗传 精神发育迟滞与癫痫
5 rs104894918 chrX PHF6 GG 非同义突变 伴X隐性遗传 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
6 rs104894737 chrX AMELX CC 非同义突变 伴X显性遗传 釉质发育不全

我想知道第三方的 GeneDisease 基因疾病的数据测出来一大堆，可是我并没有这些病，这些是什么意思？

性别歧视不存在的，我是姑娘，我有12个，本来很迷茫，看到你们这么少，我更迷茫了。。。。。

但是，结论是没有携带致病基因啊，我其实不太清楚结果有两个文件，一个是结论说明pdf，另一个是找出很多位点的excel.  如果结论是不携带，那么excel是做什么用的呢？

无语了。六条，而且都挺吓人的
1 rs121918333 chr12 MED13L CC 非同义突变 常染色体显性遗传 大动脉错位、先天性心脏缺陷
2 rs137852545 chrX PRPS1 GG 非同义突变 伴X隐性遗传 磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性 Arts综合征、齿病、耳聋、痛风、磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性
3 rs28935469 chrX FLNA AA 非同义突变 unknown Oto-palato-digital syndrome 心脏瓣膜发育不良、先天性短肠综合征、FG综合征、额骨干骺端发育不良、骨结构不良
4 rs201842633 chr16 EARS2 TT 非同义突变 常染色体隐性遗传 白质脑病丘脑
5 rs104894737 chrX AMELX CC 非同义突变 伴X显性遗传 釉质发育不全
6 rs137852502 chrX HPRT1 GG 非同义突变 伴X隐性遗传 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 HPRT基因相关的痛风、Lesch-Nyhan综合征

为何wegene,hellogene,snpedia,三个遗传疾病都不一样，一个比一个多？到底要不要去医院检查呀：（。

我查出了5个，对象查出了8个。
应该不用太担心吧，很多都不准，只能当作提示吧。硬着头皮去相关网站查，有的文章都是1993年的了，有些点位也不是很明确致病，有的结论不一样。感觉点位入选标准比较宽松
当然不管怎么说，还是感谢GeneDisease

我查出来九个