口水厂的测序技术啥时候能把那剩下的8%也测序出来

我们的全基因组检测，是对送检样本的所有DNA进行测序，然后再进行相关的数据分析，以及根据各种研究发现的结果进行解读，生成报告。
所以，在检测方面，原始数据是包含了所有已知的、未知的DNA的，所以也检测了这8%的“空白间隙”，所以才叫“全基因组测序”whole genome sequencing。

不过，需要说明的是，这部分8%的DNA序列，几乎都是没有基因的区域（端粒、着丝粒等位置），特征上几乎都是不断重复的序列。
对于研究人员来说，这8%的补全很重要、是很多研究的开始，这部分的生物学意义可能没有编码蛋白的基因重要、也可能有潜在的重要功能，目前来说对于其生物学意义还未全部解析清楚；所以在WeGene的报告中，暂时是没有涉及这些区域的分析和解读，

因为我们检测包含了这部分信息，如果之后科学家们基于这些区域有新的科学发现，我们的全基因组数据是可以依据新发现的内容，来更新解读报告的。这也是全基因组测序的优势之一。

需要等到支持T2T-CHM13的芯片开发出来，以及等到出现像GRCh37/GRCh38那样的T2T专用dbSNP位点库

另外如果您测的是全基因组的话，也能试下将BAM／CRAM文件转成FASTQ，然后用bwa mem的方式将序列重编排到T2T-CHM13 v2.0参考，sort后提取VCF文件。但现在来看即使有这8%对应的数据也缺少足够的研究资料