购买了基因组测序，有界面查看是否有大效应稀有变异吗？

其实遗传性疾病相关的变异大部分都挺稀有的，全基因组板块里面的 demo 你可以参考下

全基因组版的癌症解读，包括致病遗传性变异、风险变异携带和遗传风险评估多个角度的解读：
https://www.wegene.com/demo2/wgs_male/wgs/WGS%20%E7%99%8C%E7%97%87
 
遗传性疾病：
https://www.wegene.com/demo2/wgs_male/wgs/%E5%85%B6%E4%BB%96%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85
 
心源性猝死：
https://www.wegene.com/demo2/wgs_male/wgs/%E5%BF%83%E6%BA%90%E6%80%A7%E7%8C%9D%E6%AD%BB
 
遗传性耳聋：
https://www.wegene.com/demo2/wgs_male/wgs/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E8%80%B3%E8%81%8B
 
除了目前的项目外，也会继续探索其他全基因组解读内容。
 
自主探索的话可以结合数据库或文献报道的染色体、位置信息在自己的vcf文件里面检索。
 
 
 

有原始数据可以查询，需要知道对应的rsid或者染色体位置进行检索