dong_32
综合讨论组
关于耳聋基因筛查
在这里进行耳聋基因检测说是没有问题,但是由于刚刚生的宝宝是耳聋基因携带,一个点位的杂合突变,所以我和我爱人又去医院进行了耳聋基因的筛查,结果是我有一个点位有杂合突变,我爱人正常,那我就想知道咱们到底做了几个点位的耳聋基因检查,最常出现的9个点位没有全覆盖到么?如果确实没有的话,第一需要说明白,第二在结果中也请注清楚,如果是在孕前在咱这里做的基因检测的话,没有包含九个点位,要了孩子后发现孩子先天耳聋,这个责任谁来负?既然是做学问的,可不可以做的严谨一些?这让我对我的所有结果都产生了怀疑.现在需要一个合理的解释
7 个回复
赞同来自: 大灰狼
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关于遗传性耳聋,其实远远不止9个位点,而是有大量的基因与此相关。想要全面排查的话,可能需要做全基因组测序或者专门针对耳聋的panel检测才行。
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