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关于耳聋基因筛查

在这里进行耳聋基因检测说是没有问题,但是由于刚刚生的宝宝是耳聋基因携带,一个点位的杂合突变,所以我和我爱人又去医院进行了耳聋基因的筛查,结果是我有一个点位有杂合突变,我爱人正常,那我就想知道咱们到底做了几个点位的耳聋基因检查,最常出现的9个点位没有全覆盖到么?如果确实没有的话,第一需要说明白,第二在结果中也请注清楚,如果是在孕前在咱这里做的基因检测的话,没有包含九个点位,要了孩子后发现孩子先天耳聋,这个责任谁来负?既然是做学问的,可不可以做的严谨一些?这让我对我的所有结果都产生了怀疑.现在需要一个合理的解释
2017-06-21 • IP属地北京
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7 个回复

17年的老帖子了,现在耳聋很全了,担心的话做全基因组那版,位点非常多
匿名用户是管理员吗?
哦哦,谢谢
yaoxt - WeGene生信+遗传咨询师
您好,耳聋的项目我们只挑选了部分常见的位点,WeGene的检测结果只能解释在这部分位点上的情况,因此不能代替临床级别的诊断。我们在疾病相关的项目都做了关于局限性的说明。
关于遗传性耳聋,其实远远不止9个位点,而是有大量的基因与此相关。想要全面排查的话,可能需要做全基因组测序或者专门针对耳聋的panel检测才行。
我现在也遇到这个问题了,并且就是常见位点没有检测到…孩子携带耳聋基因,气死

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