聪明的X染色体综合讨论组

隔壁又双叒叕放大招了

如何应对呢？可否考虑下用户的呼声。该升级的升级，该迭代的迭代。对于常染匹配，祖源什么的也要与时俱进了吧。

2024-02-26 • IP属地中国 • 发自微基因APP

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7 个回复

智慧仙神 - 我从哪里来要到哪里去？

微基因好几年原地踏步了，该进步了！

体贴的X染色体

隔壁7x的wgs，这个深度emmm……
建议观察下用户的反馈再说

WeGene_CD222377

人的基因组大小大概是 3G 左右（30亿位点）。
青春版，60G碱基数，粗略对应 20× 左右的测序深度；
全基因组，90G碱基数，粗略对应 30× 左右的测序深度。

这里有一个测序深度（sequencing depth，一般用 × 乘数表示）的概念，指的是基因组上的一个碱基平均被测到的次数。
5× 就是一个位点平均被测到 5 次，注意这里是平均数，所以实际情况是，有的地方测到的可能是 3次（小于平均数），有的地方可能测到 8次（大于平均数）。

理论上，测序深度越高越好。但是基因组的覆盖度、变异检测的准确性等，会随着测序深度升高慢慢趋向于稳定。所以不管是科研还是临床场景，出于成本的考虑一般不会无限制的测。

一般认为 20× 左右，个体的基因组覆盖度、变异检测的准确性等就已经足够好了，足以支持大部分变异的检测。
如果自己会使用原始数据自己折腾分析的话的话，30× 会更好，对于一些复杂变异，比如拷贝数变异、结构变异的分析支持会更好。