如何查询某个基因对应的位点/位置？

比方说，GJB3基因，各种文献中显示，c.538 C>T突变，与后天高频神经性听力下降有关

微基因测的GJB3基因是这样的：

提问：如何把c.538 这个位点对应到微基因给出的RSID或者位置上呢？或者说，哪个rsid/哪个位置，能对应到c.538？

哪里能查询这个对应？别的基因都有这个问题

多谢

2024-07-19 • IP属地香港

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2 个回复

大灰狼

- Don't worry, Be happy~

搜 GJB3 c.538 C>T 找rsid就能对上。
rs74315319, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000006859/

然后用rsid在原始数据查询（https://www.wegene.com/report/raw/）里面看自己的

M系涂山玉龙

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