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重症联合免疫缺陷病(SCID)

重症联合免疫缺陷病(SCID)是一种极为罕见且严重的遗传性免疫缺陷病,患者通常在出生后数月内发病,表现为反复严重感染,包括细菌、病毒、真菌等各种病原体感染,如肺部炎症、腹泻、皮肤感染等,且感染难以控制,病情进展迅速。还可能出现生长发育迟缓、慢性腹泻、皮肤病变等症状,同时因免疫功能极度低下,对疫苗接种也可能产生严重不良反应。

重症联合免疫缺陷病(SCID)存在多种致病基因,常见的如:

• IL2RG基因,编码共同γ链,是多种细胞因子受体关键部分,其缺陷使相关细胞因子信号传导受阻,致T细胞和NK细胞发育及功能严重受损,以X连锁隐性遗传方式致病,约占SCID病例的40%-50%;

• ADA基因,编码腺苷脱氨酶参与嘌呤代谢,该基因缺陷导致酶缺乏,使细胞内腺苷和脱氧腺苷蓄积,抑制T、B细胞增殖分化,以常染色体隐性遗传方式致病,约占10%-15%;

• RAG1和RAG2基因,分别编码重组激活蛋白1和2,在V(D)J重组中起关键作用,其缺陷致T、B细胞受体基因重排异常,常染色体隐性遗传,占比约10%-20%;

• JAK3基因,与共同γ链相互作用参与细胞因子信号转导,缺陷时影响T、NK细胞发育和功能,常隐遗传,约占5%-10%。

此外还有IL7R基因、CD3δ、CD3ε、CD3ζ基因及ARTEMIS基因等缺陷也会通过各自特定机制导致T细胞或B细胞发育及功能异常,引发SCID。

目前,SCID的诊断主要依据临床表现、家族史及相关实验室检查,如淋巴细胞计数及分类、免疫球蛋白水平测定、基因检测等。通过检测患者体内各种免疫细胞的数量和功能,以及分析相关基因是否存在突变,来明确诊断。

其治疗的关键在于重建免疫功能,主要治疗方法包括造血干细胞移植、基因治疗等。若不及时治疗,患者通常在1岁内死亡。经过有效治疗后,患者免疫功能可得到不同程度的恢复,但可能仍需长期随访和免疫支持治疗,且存在发生移植物抗宿主病等并发症的风险。
5 天前 • IP属地南京 • 发自微基因APP
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