请问蛋白质脑营养不良(MLD)自己怎么可以通过微基因筛查？

各位好，我根据：
https://www.pibb.ac.cn/pibbcn/article/html/20220363 上的文献
查询：
https://www.wegene.com/report/raw/ 上的原始数据，搜索ARSA基因后，出现了很多条数据。
结合文献上的内容：
3种ARSA等位基因均可导致ARSA酶活性缺乏，但有些并不能导致MLD发生，因此应对3种ARSA等位基因进行鉴别

a. 纯合或复合杂合突变致MLD的ARSA等位基因（ARSA-MLD等位基因）可导致ARSA酶活性缺乏，硫酸脑苷脂贮积。进而引起MLD发生。造成无功能酶活性的称“I”（或“O”）等位基因，当两个等位基因均为“I”时，可造成晚婴型MLD的发生。造成少量残留酶活性的等位基因称“A”（或“R”）等位基因，其与迟发型MLD（包括青少年型和成人型）相关。当两个等位基因为“A”时可造成成人型MLD的发生。当等位基因为杂合子复合体I/A，则常导致青少年型MLD的发生［19］。

b. 存在序列变异的ARSA等位基因可造成ARSA酶假性缺乏，称为ARSA-PD等位基因，常见的多态可导致ARSA酶活性缺乏，但ARSA-PD等位基因仍可产生充足的ARSA酶，避免硫酸脑苷脂的贮积，最终不会导致MLD的发生。此种基因型包括 ARSA-PD纯合和ARSA-PD/ARSA-MLD复合杂合。

c. ARSA-MLD-PD等位基因ARSA-MLD与ARSA-PD同时出现在1条染色体上，存在这种基因型的人群为携带者，不是MLD患者。
 
我想通过给定的条件做个初步筛查，但是无法确定应该看哪个RSID和位置。AI（豆包/DEEPSEEK）不对，完全搜索不到。请问有这方面了解的朋友可以教我怎么自己查看吗？万分感谢。