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遗传性脑小血管病(H - CSVD)


遗传性脑小血管病(H - CSVD)通常需要进行多种基因检测,以明确具体的致病基因,为诊断和治疗提供依据。以下是一些常用的基因检测方法:
单基因检测:如果临床高度怀疑某种特定类型的遗传性脑小血管病,可直接针对相关的单个基因进行检测。例如,伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),主要检测 NOTCH3 基因;伴有视网膜血管病和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CARASIL),则重点检测 HTRA1 基因。这种方法针对性强,费用相对较低,检测速度较快。
基因 panel 检测:该方法同时检测多个与遗传性脑小血管病相关的基因。常见的 panel 包含 CADASIL、CARASIL、脑淀粉样血管病(CAA)等相关基因。与单基因检测相比,基因 panel 检测可以在一次检测中覆盖多种疾病的相关基因,能够更全面地筛查病因,尤其适用于临床表现不典型或难以明确具体疾病类型的患者。
全外显子组测序(WES):能对基因组中的所有外显子区域进行测序,可检测到大量的基因突变,包括已知和未知的与遗传性脑小血管病相关的基因变异。适用于病因不明、临床表现复杂多样,且高度怀疑为遗传性疾病的患者。它可以发现一些罕见的、新的致病基因变异,但检测结果分析较为复杂,需要专业的生物信息学知识和经验,且费用相对较高。
全基因组测序(WGS):对整个基因组进行测序,包括外显子、内含子和非编码区域等所有 DNA 序列。能提供最全面的基因信息,理论上可以检测到所有类型的基因突变,对于一些病因复杂、常规基因检测无法明确病因的遗传性脑小血管病患者,可能会有重要发现。不过,其检测成本更高,数据分析量巨大,临床应用相对较少。
这个检测内容怎么查啊,微基因里面好像没有
1 天前 • IP属地北京
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