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官方请进,建议增加与人眼视锥细胞相关的红绿色盲、蓝色盲等视觉色彩类报告项目

反馈的问题或建议如标题所示,OPN1LWOPN1MWOPN1SW 这三类基因在原始数据中都能找到,但相关的健康类项目目前不在检测报告中。因此开帖。
其中对于正常的三色视觉人类,OPN1LW 对应高饱和红色视锥细胞 LWS 所在的基因,OPN1MW 对应Olo色(一种极饱和的蓝绿色,纯色无法在不借助Oz等特殊设备时直接观察到) MWS 视锥细胞所在的基因,OPN1SW 对应极饱和蓝/蓝紫色视锥细胞 SWS 所在的基因。OPN1LW、OPN1MW 基因位于X染色体,与红绿色盲相关,对应的通识已在中学生物学出现过;OPN1SW 则位于7号染色体,与蓝色盲相关。 
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2025-06-05 • IP属地中国
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3 个回复

大灰狼 - Don't worry, Be happy~
检测覆盖了这些基因的一部分单核苷酸变异位点(SNP,就是一个碱基的),但是关键的变异不属于单核苷酸变异位点,属于更复杂的串联重复类似,属于结构变异,比较难检测和call准确。供参考
智慧仙神 - 我从哪里来要到哪里去?
早该有红绿色盲色弱基因检测了
红绿色盲的基因主要是多个串联基因的结构变异导致的,芯片和NGS都不是很好解决,用专用的PCR或者三代测序比较适合,

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