有测tp53的 rs1042522(G/C)、的突变的么?


TP53基因6种突变 175 CGC、175CGC、248 CGG、248CGG、273 CGT、273CGT
测下来多少¥只测  rs1042522 呢?
2016-02-18 • IP属地中国
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5 个回复

lily - WeGene 首席厂妹^_^
您好~ 我们目前还没个性化定制检测哦。。
 
但您提到的TP53的 rs1042522 已经包含在我们的基因芯片上啦~ 之后也会开放原始数据让大家下载以及查询
后面的相关项目里都有使用该项数据,比如下图的 抗肿瘤药物 一项:

屏幕快照_2016-02-18_下午4.38_.50_.png


1.pic_.jpg

 
更多的位点期望人类不断的探索吧!
1      

EGFR基因 29种突变

T790M, G719S, G719A,G719C, L858R, L861Q,S7681, 3种外显子20的插入, 19种外显子19的缺失突变

非小细胞肺癌

易瑞沙/特罗凯

定量PCR

EGFR基因突变决定了非小细胞肺癌患者是否能使用易瑞沙、特罗凯等靶向药物的治疗。易瑞沙、特罗凯对外显子18、19、20、21的突变尤其是外显子19的缺失和外显子21的点突变,疗效显著。外显子20的T790M位点突变与易瑞沙、特罗凯等耐药相关,建议使用易瑞沙、特罗凯等靶向药物的患者每月监测一次。

五个工作日(视标本量定)

2      

EGFR-T790M突变

T790M

 

3      

K-ras 基因7种突变

G12S, G12C, G12R,G12D, G12A, G12V,G13D

非小细胞肺癌、结直肠癌

维克替比/爱比妥

定量PCR

爱必妥或者维克替比对野生型患者有明显疗效,而对突变型患者无效。欧美药监部门要求在使用这两种抗体时需对病人进行K-ras检测。

 

4      

B-raf-V600E突变

V600E

结直肠癌、黑色素瘤、肺癌等多种肿瘤

维克替比/爱比妥

定量PCR

V600E位点突变检测,野生型患者使用爱必妥或者维克替比等有显著疗效,突变型患者无疗效。

 

5      

ABL-T315I突变

T315I

白血病

格列卫

定量PCR

用于筛选出格列卫耐药的白血病患者。

 

6      

C-Kit-D816V突变

D816V

胃肠间质瘤、系统性肥大细胞增多症

格列卫

定量PCR

用于筛选出格列卫耐药的胃间质瘤患者。

 

7      

Jak2-V617F突变

V617F

白血病、骨髓增殖性肿瘤

靶向药物

定量PCR

JAK2基因突变检测可用于骨髓增殖性肿瘤的诊断,针对JAK2基因V617F的靶向药物正在I/II期临床试验阶段。

 

8      

PI3K 5种突变

H1047R, H1047L, E542K,E545D, E545K

直肠癌、乳腺癌、脑癌、肝癌、胃癌、肺癌等多种肿瘤

易瑞沙/特罗凯

定量PCR

该基因位于EGFR信号通路支游,该基因突变可能会导致对EGFR靶向药物的耐药反应。

 

9      

PDGFRA-D842V突变

D842V

胃间质瘤

格列卫

定量PCR

用于筛选出格列卫耐药的胃间质瘤患者。

 

10  

P53  6种突变

175CGC, 175CGC, 248CGG, 248CGG, 273CGT,  273CGT

卵巢上皮性癌、胃癌、乳腺癌等多种肿瘤

 

定量PCR

肿瘤抑制基因P53突变是多种肿瘤的起因,本检测用于肿瘤的早期诊断和预警。该基因突变与化疗耐药相关。
你之前的tp53的那个写的那一段论文,是不是把野生型和突变型弄反了?
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谢谢了。。。

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