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CAS9
综合讨论组
有测tp53的 rs1042522(G/C)、的突变的么?
TP53基因6种突变 175 CGC、175CGC、248 CGG、248CGG、273 CGT、273CGT
测下来多少¥只测 rs1042522 呢?
2016-02-18 • IP属地中国
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5 个回复
lily
-
WeGene 首席厂妹^_^
您好~ 我们目前还没个性化定制检测哦。。
但您提到的TP53的 rs1042522 已经包含在我们的基因芯片上啦~ 之后也会开放原始数据让大家下载以及查询
后面的相关项目里都有使用该项数据,比如下图的 抗肿瘤药物 一项:
更多的位点期望人类不断的探索吧!
CAS9
1
EGFR基因 29种突变
T790M, G719S, G719A,G719C, L858R, L861Q,S7681, 3种外显子20的插入, 19种外显子19的缺失突变
非小细胞肺癌
易瑞沙/特罗凯
定量PCR
EGFR基因突变决定了非小细胞肺癌患者是否能使用易瑞沙、特罗凯等靶向药物的治疗。易瑞沙、特罗凯对外显子18、19、20、21的突变尤其是外显子19的缺失和外显子21的点突变,疗效显著。外显子20的T790M位点突变与易瑞沙、特罗凯等耐药相关,建议使用易瑞沙、特罗凯等靶向药物的患者每月监测一次。
五个工作日(视标本量定)
2
EGFR-T790M突变
T790M
3
K-ras 基因7种突变
G12S, G12C, G12R,G12D, G12A, G12V,G13D
非小细胞肺癌、结直肠癌
维克替比/爱比妥
定量PCR
爱必妥或者维克替比对野生型患者有明显疗效,而对突变型患者无效。欧美药监部门要求在使用这两种抗体时需对病人进行K-ras检测。
4
B-raf-V600E突变
V600E
结直肠癌、黑色素瘤、肺癌等多种肿瘤
维克替比/爱比妥
定量PCR
V600E位点突变检测,野生型患者使用爱必妥或者维克替比等有显著疗效,突变型患者无疗效。
5
ABL-T315I突变
T315I
白血病
格列卫
定量PCR
用于筛选出格列卫耐药的白血病患者。
6
C-Kit-D816V突变
D816V
胃肠间质瘤、系统性肥大细胞增多症
格列卫
定量PCR
用于筛选出格列卫耐药的胃间质瘤患者。
7
Jak2-V617F突变
V617F
白血病、骨髓增殖性肿瘤
靶向药物
定量PCR
JAK2基因突变检测可用于骨髓增殖性肿瘤的诊断,针对JAK2基因V617F的靶向药物正在I/II期临床试验阶段。
8
PI3K 5种突变
H1047R, H1047L, E542K,E545D, E545K
直肠癌、乳腺癌、脑癌、肝癌、胃癌、肺癌等多种肿瘤
易瑞沙/特罗凯
定量PCR
该基因位于EGFR信号通路支游,该基因突变可能会导致对EGFR靶向药物的耐药反应。
9
PDGFRA-D842V突变
D842V
胃间质瘤
格列卫
定量PCR
用于筛选出格列卫耐药的胃间质瘤患者。
10
P53 6种突变
175CGC, 175CGC, 248CGG, 248CGG, 273CGT, 273CGT
卵巢上皮性癌、胃癌、乳腺癌等多种肿瘤
定量PCR
肿瘤抑制基因P53突变是多种肿瘤的起因,本检测用于肿瘤的早期诊断和预警。该基因突变与化疗耐药相关。
黄药师999
你之前的tp53的那个写的那一段论文,是不是把野生型和突变型弄反了?
CAS9
谢谢了。。。
CAS9
https://www.wegene.com/report/detail/344
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CAS9
综合讨论组
8204 个讨论
5 个回复
但您提到的TP53的 rs1042522 已经包含在我们的基因芯片上啦~ 之后也会开放原始数据让大家下载以及查询
后面的相关项目里都有使用该项数据,比如下图的 抗肿瘤药物 一项:
更多的位点期望人类不断的探索吧!
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EGFR基因 29种突变
T790M, G719S, G719A,G719C, L858R, L861Q,S7681, 3种外显子20的插入, 19种外显子19的缺失突变
非小细胞肺癌
易瑞沙/特罗凯
定量PCR
EGFR基因突变决定了非小细胞肺癌患者是否能使用易瑞沙、特罗凯等靶向药物的治疗。易瑞沙、特罗凯对外显子18、19、20、21的突变尤其是外显子19的缺失和外显子21的点突变,疗效显著。外显子20的T790M位点突变与易瑞沙、特罗凯等耐药相关,建议使用易瑞沙、特罗凯等靶向药物的患者每月监测一次。
五个工作日(视标本量定)
2
EGFR-T790M突变
T790M
3
K-ras 基因7种突变
G12S, G12C, G12R,G12D, G12A, G12V,G13D
非小细胞肺癌、结直肠癌
维克替比/爱比妥
定量PCR
爱必妥或者维克替比对野生型患者有明显疗效,而对突变型患者无效。欧美药监部门要求在使用这两种抗体时需对病人进行K-ras检测。
4
B-raf-V600E突变
V600E
结直肠癌、黑色素瘤、肺癌等多种肿瘤
维克替比/爱比妥
定量PCR
V600E位点突变检测,野生型患者使用爱必妥或者维克替比等有显著疗效,突变型患者无疗效。
5
ABL-T315I突变
T315I
白血病
格列卫
定量PCR
用于筛选出格列卫耐药的白血病患者。
6
C-Kit-D816V突变
D816V
胃肠间质瘤、系统性肥大细胞增多症
格列卫
定量PCR
用于筛选出格列卫耐药的胃间质瘤患者。
7
Jak2-V617F突变
V617F
白血病、骨髓增殖性肿瘤
靶向药物
定量PCR
JAK2基因突变检测可用于骨髓增殖性肿瘤的诊断,针对JAK2基因V617F的靶向药物正在I/II期临床试验阶段。
8
PI3K 5种突变
H1047R, H1047L, E542K,E545D, E545K
直肠癌、乳腺癌、脑癌、肝癌、胃癌、肺癌等多种肿瘤
易瑞沙/特罗凯
定量PCR
该基因位于EGFR信号通路支游,该基因突变可能会导致对EGFR靶向药物的耐药反应。
9
PDGFRA-D842V突变
D842V
胃间质瘤
格列卫
定量PCR
用于筛选出格列卫耐药的胃间质瘤患者。
10
P53 6种突变
175CGC, 175CGC, 248CGG, 248CGG, 273CGT, 273CGT
卵巢上皮性癌、胃癌、乳腺癌等多种肿瘤
定量PCR
肿瘤抑制基因P53突变是多种肿瘤的起因,本检测用于肿瘤的早期诊断和预警。该基因突变与化疗耐药相关。
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赞同来自: Vacual 、神秘的TP53
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