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GeneDisease发现的点没有出现在扩展数据中


微信图片_20171102174746.png

我在使用了GeneDisease后在 promethease上传了扩展数据,但结果中没有发现上述的三个点。随后我在核心数据中搜索找到了这三个点,但是没有在扩展数据中找到。请问这是什么情况?另外,SNPedia上的 rs74315456 risk写的是 rs74315456(T;T),​rs104894071 risk是rs104894071(A;A),但是在GeneDisease和wegene的核心数据中显示的是
rs74315456 22 51065766 AA
rs104894071 8 143957146 TT
这两个描述是否有区别?
2017-11-02 • IP属地中国
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2 个回复

您好,核心数据和扩展数据是不重叠的。另外我们给出的数据全部是正链,SNPedia上有部分位点是负链
    楼主现在多大年纪,  我们家小孩也查出了4, 我研究了一下,越来越觉得后背发凉。
网上的说法是双A 属于纯合, 属于成年型的脑白质病变。 并且似乎发病的概率很高
    看了一些论文,发现不少都是三十来岁发病,发病后基本就慢慢不能行走,变痴呆。。。。。
我现在很想知道是不是查出纯合的 AA 就一定会发病?   有没有专家可以帮忙解释~~~~
 

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