我在使用了GeneDisease后在 promethease上传了扩展数据,但结果中没有发现上述的三个点。随后我在核心数据中搜索找到了这三个点,但是没有在扩展数据中找到。请问这是什么情况?另外,SNPedia上的 rs74315456 risk写的是 rs74315456(T;T),rs104894071 risk是rs104894071(A;A),但是在GeneDisease和wegene的核心数据中显示的是
rs74315456 22 51065766 AA
rs104894071 8 143957146 TT
这两个描述是否有区别?
2 个回复
赞同来自: zhengqiang
网上的说法是双A 属于纯合, 属于成年型的脑白质病变。 并且似乎发病的概率很高
看了一些论文,发现不少都是三十来岁发病,发病后基本就慢慢不能行走,变痴呆。。。。。
我现在很想知道是不是查出纯合的 AA 就一定会发病? 有没有专家可以帮忙解释~~~~
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