完全不知道这是什么病

家族性地中海热（FMF）是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因，它编码一种蛋白，该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变，则不能发挥这一调节作用，患者以反复发热和腹膜炎为特征。
 
本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病（与性别无关）。这种遗传方式下，需要2个突变的拷贝才能患病，一个拷贝来自母亲，另一拷贝来自父亲。因此，父母双方都应该是携带者（携带者只有一个突变的拷贝而不患病）而不是病人。如果在一个大家庭中，通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或远亲中见到家族性地中海热。然而，在一小部分病例中可以见到父母双方一人为家族性地中海热患者，另一人为携带者，则孩子的患病可能为50%，两个孩子中就有一个可能患病。

demo里面这个位点对地中海热的影响到底有多大的影响不太明确，应该是比较轻微的。