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piuz
家族性地中海热
完全不知道这是什么病
demo里也有这个病 这么普及吗?
2018-06-28 • IP属地北京
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zhengqiang
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勤奋学习
demo里面这个位点对地中海热的影响到底有多大的影响不太明确,应该是比较轻微的。
元月十号
-
【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【张】O-F723
家族性地中海热(FMF)是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因,它编码一种蛋白,该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变,则不能发挥这一调节作用,患者以反复发热和腹膜炎为特征。
本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病(与性别无关)。这种遗传方式下,需要2个突变的拷贝才能患病,一个拷贝来自母亲,另一拷贝来自父亲。因此,父母双方都应该是携带者(携带者只有一个突变的拷贝而不患病)而不是病人。如果在一个大家庭中,通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或远亲中见到家族性地中海热。然而,在一小部分病例中可以见到父母双方一人为家族性地中海热患者,另一人为携带者,则孩子的患病可能为50%,两个孩子中就有一个可能患病。
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piuz
家族性地中海热
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本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病(与性别无关)。这种遗传方式下,需要2个突变的拷贝才能患病,一个拷贝来自母亲,另一拷贝来自父亲。因此,父母双方都应该是携带者(携带者只有一个突变的拷贝而不患病)而不是病人。如果在一个大家庭中,通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或远亲中见到家族性地中海热。然而,在一小部分病例中可以见到父母双方一人为家族性地中海热患者,另一人为携带者,则孩子的患病可能为50%,两个孩子中就有一个可能患病。
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