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ernestchou
图雷特氏综合症
为什么没有了图雷特氏综合征的检测报告这一项了呢?
为什么没有了图雷特氏综合征的检测报告这一项了呢?之前看示例报告里有这一项的啊,今天我的报告结果出来了并没有这一项。还挺想了解一下的。
2016-08-05 • IP属地中国
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费力科思
-
WeGene勤杂工
您好!
很抱歉,我们正在对一些解读项目进行优化和更新。
之前我们在设计图雷特氏综合征的解读时,只考虑了一个跟疾病风险弱相关的位点。在您的检测数据中,该位点未检出,因此您在当前报告中没能看到这个解读项目
经过对文献的检查[1],唯一经验证跟Tourette syndrome有直接关系的位点是 rs267606861。在我们更新这一项解读之前,您可以到右上角的设置->隐私->原始数据查询 中输入 rs267606861查看您在该位点上的检测结果。如果结果是CC,那至少在该位点上就不携带致病突变。
其他对Tourette syndrome风险有影响的位点可以参考SNPedia上Tourette syndrome的页面[2]。
[1]
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0907006#t=article
[2]
https://www.snpedia.com/index.php/Tourette_syndrome
再次表示歉意,我们会尽快更新这项解读的。
如果有其他问题或建议,可以直接在社区吐槽,或者找微信客服。
谢谢,
陈钢
@WeGene
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ernestchou
图雷特氏综合症
1 个讨论
1 个回复
很抱歉,我们正在对一些解读项目进行优化和更新。
之前我们在设计图雷特氏综合征的解读时,只考虑了一个跟疾病风险弱相关的位点。在您的检测数据中,该位点未检出,因此您在当前报告中没能看到这个解读项目
经过对文献的检查[1],唯一经验证跟Tourette syndrome有直接关系的位点是 rs267606861。在我们更新这一项解读之前,您可以到右上角的设置->隐私->原始数据查询 中输入 rs267606861查看您在该位点上的检测结果。如果结果是CC,那至少在该位点上就不携带致病突变。
其他对Tourette syndrome风险有影响的位点可以参考SNPedia上Tourette syndrome的页面[2]。
[1]http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0907006#t=article
[2]https://www.snpedia.com/index.php/Tourette_syndrome
再次表示歉意,我们会尽快更新这项解读的。
如果有其他问题或建议,可以直接在社区吐槽,或者找微信客服。
谢谢,
陈钢@WeGene
赞同来自: pds1990 、zoushuhua 、lily 、xinger 、WeGene_EA73713E
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