y97rmchen
遗传性疾病
脆性X-FMR1，脊髓型肌肉萎缩SMA这些孕妇检测是否微基因检测中可以看出？还需要再查么？
最近产前 医院有好多自费项目 有人说这种主要为了盈利 就查一两个点 一般收费在千元甚至更多
目前知道有这四种
脆性X-FMR1，脊髓型肌肉萎缩，唐筛，耳聋基因
想问下是否我在微基因做的检测就可以看出来这些呢？
比如耳聋基因 医院说是一千多查着这 几个 GJB2 SLC26A4 GJB3 线粒体12s rRNA
但是微基因报告里面好像只有其中一个， 其他几个基因点我在微基因检测过下载原数据也应该知道吧？能否自己看一下呢？
目前知道有这四种
脆性X-FMR1，脊髓型肌肉萎缩，唐筛，耳聋基因
想问下是否我在微基因做的检测就可以看出来这些呢？
比如耳聋基因 医院说是一千多查着这 几个 GJB2 SLC26A4 GJB3 线粒体12s rRNA
但是微基因报告里面好像只有其中一个， 其他几个基因点我在微基因检测过下载原数据也应该知道吧？能否自己看一下呢？
深圳市市场监督管理局企业主体身份公示
中文
English
3 个回复
可以到原始数据浏览器，https://www.wegene.com/report/raw/ ，去搜索这几个基因的名字。
线粒体12s RNA这个不在WeGene的检测范围内。
从合规而言，WeGene的检测不能用于遗传性耳聋的筛查或诊断。博奥和华大的耳聋基因检测产品还是做了不少数据积累的。301的王秋菊和西南医院的袁慧君两位老师用外显子测序做了不少罕见突变的解读。
赞同来自: 吉吉博士
赞同来自: superyouyo
赞同来自:
要回复问题请先登录或注册