最棒棒 最棒棒 遗传性疾病

工具里的基因疾病看不太懂……

这是啥意思……携带这两个疾病?
Arts综合征是啥?网上也搜不到……
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2018-08-18 • IP属地绥化
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5 个回复

有人吗⁄(⁄ ⁄ ⁄ω⁄ ⁄ ⁄)⁄
没错,就是你的X染色体中携带这些基因,但都是隐性遗传,未必表达出来
大灰狼 - Don't worry, Be happy~
Arts syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301738​ 
https://en.wikipedia.org/wiki/Arts_syndrome
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8756/arts-syndrome
 
Arts syndrome is characterized by sensorineural hearing loss and serious neurological and immune systemproblems in males. Females can also be affected by this condition, but they typically have much milder symptoms. Arts syndrome is caused by mutations in the PRPS1 gene which is located on the X chromosome. It is inherited in an X-linked recessive manner.[1]
 
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