【最geek调查组】GWAS对眼内压的研究让我们更了解青光眼

菜哥 丨 2018年09月12日
 
青光眼有多可怕？
            
青光眼（glaucoma）是一种非常可怕的疾病，简单来说，这种疾病是由于眼压太高，超过了眼睛可以承载的范围，造成眼球内部组织损坏，导致视乳头萎缩及凹陷、视野缺损及视力下降。青光眼可怕就可怕在他是导致人类失明的三大致盲眼病之一，临床上根据病因、房角、眼压描记等情况将它分为原发性、继发性和先天性三大类。原发性开角型青光眼（POAG）是最常见的青光眼类型，约占所有青光眼的60%～70%，通常累及双眼，但不一定对称。目前，眼压（IOP）是唯一可控的危险因素。根据文献报道，眼压和原发性开角型青光眼都是高度可遗传的。
 
青光眼风险研究的新方向
 
2018年7月27日，澳大利亚QIMR berghofer医学研究中心的科学家，在自然-基因组学（Nature genetics）发表了一篇文章，他使用GWAS的研究方法，通过研究英国生物银行（UK Biobank）和国际青光眼基因组委员会（International Glaucoma Genetic Consortium）的超过13万人的数据，发现了101个与眼压相关的SNP（单核苷酸多态性）位点，并且其中85个位点是前人未报道过的。科学家比较了青光眼患者与对照组，确认了53个SNP与该疾病关联。这些SNP涉及到22个与眼压有关的独立的基因。通过分析这些基因，科学家发现了与眼压相关的11个基因通路，包括细胞外基质（extracellular matrix）、胶原质（collagen）和血管发育（vascular development）等。而这11个通路中，9个与青光眼的样本相关（P<0.05），其中最相关的是血管发育。
 
所以说眼压与青光眼在遗传学上有很高的关联度。根据与眼压和影响视神经头部形态的相关位点，研究人员可以通过计算等位基因型分数，得到患青光眼的风险。这就意味着以后可以用基因检测的方式来预测青光眼发病风险的准确性又提高了。
 
 
Reference：
Genome-wide association study of intraocular pressure uncovers new pathways to glaucoma